Het mechanisme achter autisme

Home/nieuws/Het mechanisme achter autisme

Het mechanisme achter autisme

Productie van essentiële eiwitten voor de hersencommunicatie gestopt

De werking van de genen achter de grootste oorzaak van autisme en geestelijke beperkingen is ontrafeld. Ook is er meteen een mogelijk medicijn ontwikkeld tegen deze genetische aandoeningen.autisme, FRM1-gen De meeste gevallen van zwakbegaafdheid en autisme zijn gerelateerd aan het fragile-x syndroom. Dat dit syndroom wordt veroorzaakt door een abnormale herhaling van segmenten in het FMR1 gen was ook al twintig jaar bekend. Maar het was nog nooit aangetoond hoe deze herhaling van de CGG code in het DNA leidt tot autisme en zwakbegaafdheid. Met behulp van nieuwe technieken is dit nu wel gelukt.

Genetische achtergrond
Onder normale omstandigheden produceert je lichaam het FMR1 eiwit dat zorgt voor de overdracht van signalen tussen hersencellen. Wanneer je dit eiwit niet produceert, loopt de communicatie in de hersenen mis en ontstaat het fragile-x syndroom.

Om het FMR1 eiwit te maken vertaalt je lichaam de genetische code van je DNA eerst naar mRNA, deze boodschappers geven de instructies voor het maken van het FMR1 eiwit. Maar wanneer de mRNA’s fouten bevatten binden ze aan het DNA zelf en zorgen ervoor dat de eiwitten, die voor een normale hersenfunctie zorgen, niet geproduceerd kunnen worden. Dan gaat de communicatie in de hersenen dus fout en ontstaat een geestelijke handicap.

Dit is precies wat er gebeurt in embryo’s met de abnormale herhalingen in het FMR1 gen. Het mRNA bindt na de eerste elf weken van ontwikkeling plotseling aan het DNA waardoor de eiwitproductie stopt en de hersenen niet meer normaal kunnen functioneren. Zo heeft Samie Jaffrey, farmacoloog aan Weil Cornell Medical College nu bewezen.

Meteen een medicijn 
De onderzoekers die dit mechanisme hebben ontdekt hebben er ook nog eens meteen een oplossing voor gevonden. Ze hebben een ander eiwit gemaakt dat zal binden aan het foutieve mRNA waardoor het DNA vrij blijft, en de communicatie in de hersenen ongehinderd blijft. Tijdens het onderzoek hoefde dit medicijn maar tijdelijk toegediend te worden voor een blijvend effect, het onderzoek is echter alleen nog maar uitgevoerd op embryonale stamcellen.

Zwangere vrouwen zouden hun kinderen dus kunnen laten testen op het fragile-x syndroom, tijdelijke medicatie gebruiken, en wanneer het kind geboren is zal het niet autistisch of zwak begaafd zijn en hier bovendien nooit meer medicatie voor hoeven gebruiken.

Embryonale stamcellen 
De reden dat het mechanisme achter het syndroom nog niet eerder is ontdekt, is de beperktheid van modellen om de aandoening in te bestuderen. Zo is er eerder geprobeerd de CGG code herhaling na te bootsen in muizen, maar deze blijven normaal functioneren hoeveel herhalingen er ook worden geïntroduceerd. Om deze reden zijn er voor dit onderzoek menselijke embryonale stamcellen gebruikt van gedoneerde embryo’s met het fragile-x syndroom.

De onderzoekers denken dat het achterliggende mechanisme van dit syndroom vergelijkbaar zal zijn met andere aandoeningen zoals Huntington en het syndroom van Jacobsen. In dat geval zal het mogelijk zijn ook voor deze aandoeningen nieuwe medicijnen te ontwikkelen.

Scientists uncover trigger for most common form of intellectual disability and autism, Samie Jaffrey et. al., 27-02-2014, Science

Vertaling: Evelien Lingeman

Brein & Gedrag Wetenschap24

2016-10-21T07:25:32+00:00 maart 21st, 2014|nieuws|Reacties uitgeschakeld voor Het mechanisme achter autisme
Clef two-factor authentication